Halszag szindróma
Minden nap számtalan enzim teszi lehetővé az általunk bevitt anyagok metabolizálását és ártalmatlanítását. Amint a Ritka Betegségek Obszervatóriumának szakértői rámutatnak, sok kórkép pontosan az egyik ilyen tisztítórendszer hiányához vagy teljes hiányához kapcsolódik. És amikor a szervezetnek nincs olyan rendszere, hogy "megtisztítsa" , amit el kell távolítani, akkor nyilván az anyag bent marad, és nem éppen optimális módon szabadul fel.
Így született meg a trimetilaminuria, a TMAU vagy a halszag szindróma: ez egy anyagcsere-betegség, amelynek oka, hogy szervezetünk nem tud olyan enzimet termelni, amelynek meg kell semmisítenie a sok élelmiszerben, különösen a halakban és a kagylókban található anyagot. .Ha az enzim hiányzik, a trimetil-amin az izzadtság, a vizelet és a lehelet útján szabadul fel, amely jellegzetes kellemetlen szagot kap, innen ered a „halszag szindróma” elnevezés.
Mi folyik itt?
Ahogyan Valentina Rovelli elmagyarázza ugyanannak a Ritka Betegségek Obszervatóriumának, a Medical Equipe metabolikus gyermekorvosa, aki a milánói San Paolo Kórház gyermekgyógyászati osztályán, az ASST Santi Paolo és Carlo anyagcsere-betegségekben szenvedő betegek gondozásával és segítségnyújtásával foglalkozik. , Giuseppe Banderali, „a TMAU egy örökletes genetikai hibából áll, amely az FMO3 gén mutációi miatt következik be.”
Tisztázom: orvosi szempontból ez nem veszélyes helyzet, mint sajnos más, enzimhiányhoz köthető betegségekben előfordul, de nyilván nagyon jelentős hatással lehet az életminőségre. „Az érintett személyekből kiáramló szagot mások rendkívül bosszantónak érzékelhetik, ami miatt a betegek elszigeteltek, néha marginalizálódnak, és ezért ki vannak téve a pszichiátriai kórképek, például depresszió, szorongás vagy hangulatzavarok és analógok kialakulásának kockázatának. a szakértő tudja.
A betegek nem mindig vesznek róla tudomást, nem mindig érzékelik ilyennek a rendellenességet, talán még soha nem jelezték nekik, lehet, hogy a család annyira hozzászokott, hogy észre sem veszi. Ez azt okozhatja, hogy a családi kontextus leküzdése után a társadalomba való belépéskor az érintett személy hirtelen egy váratlan, az ő szemszögéből megmagyarázhatatlan elszigeteltséggel találja szemben magát, ami valószínűleg a kapcsolódó fejlődési mechanizmusok elfogadási és megértési nehézségeinek előhírnöke. . A tájékozatlanság ezekben az esetekben kontraproduktív lehet: a saját betegség állapotának megértése lehetővé teheti az érintett egyének számára, hogy konkrét intézkedések egész sorát hajtsák végre, különösen az élelmiszerek esetében, amelyek, ha megfelelő orvosi és dietetikus csapat irányítja, képesek csökkenteni a nem szünteti meg teljesen a problémát”.
Figyelem serdülőkorban
A kép nyilvánvalóan esetről esetre változik.„Vannak, akik enyhe szagokat bocsátanak ki – magyarázza Rovelli –, és csak bizonyos ételek elfogyasztása után. A növekedés, a hozzá kapcsolódó hormonális eltérésekkel, kiváltó tényező lehet ezeknek a megnyilvánulásoknak a hangsúlyosabb kiváltásában. Mindenekelőtt a serdülőkor időszaka lehet meghatározó: a pszichoszociális fejlődés rendkívül kényes időszaka. Éppen ezért egy ilyen kényes időszakban még inkább elengedhetetlen ennek a patológiának a felismerésének, diagnosztizálásának és kezelésének ismerete, mielőtt az ebből eredő bármilyen társadalmi elszigeteltség károsítaná az érintett beteg életét." .
El kell mondani, hogy ez egy nagyon ritka állapot, amelyet nagy figyelemmel kell tanulmányozni. És hogy ne váljon „láthatatlanná”, tekintettel az enzimhiányosok életminőségére gyakorolt kép súlyára. „Jelenleg nincs patológiai regiszter – teszi hozzá Rovelli –, és úgy tűnik, hogy az olasz betegek, akiknek a diagnózisát genetikailag megerősítették, néhány tucat nagyságrendűek.Központunkban azonban a közelmúltban jelentősen megnőtt az ezzel kapcsolatos tanácsadási kérelmek száma, talán az internetnek és annak is köszönhetően, hogy egyre gyakrabban beszélünk róla.
Ezért úgy döntöttünk, hogy bevezetjük a már ma elérhető szolgáltatásokat az intézményünkben, létrehozva a trimetilaminuriás betegek számára szentelt utat, amely orvosokból és dietetikusokból álló multidiszciplináris csapatból áll, akik egyre inkább vizsgálják ezt az anyagcsere-betegséget. annak érdekében, hogy egyre hatékonyabb szolgáltatást nyújtsunk, amely képes jelentősen javítani a beteg klinikai kimenetelét”. Tájékoztatásul és a beteg teljes körű kezeléséhez felhívjuk a figyelmet arra, hogy a San Paolo Genetikai Laboratóriumban lehetőség van diagnosztikai megerősítés céljából genetikai vizsgálat elvégzésére, a Congenitalis Metabolic Diseases Clinic konzultációjára.