A Brca 1 és Brca 2 gének mutációja, az interneten Jolie gén néven ismert, mintegy 150 ezer olaszra vonatkozik . A fent említett genetikai mutáció veszélyének világszerte ismertté tétele Brad Pitt volt feleségének története volt, aki, miután észrevette, hogy hordozója az anyja korai halála után elvégzett tesztek után, kettős megelőző mastectomia.
Az AIOM (Olasz Orvosi Onkológiai Szövetség) szakértői felhívták a figyelmet annak elterjedésére Olaszországban, amelynek a római nemzeti kongresszus tegnap véget ért. A szakértők hangsúlyozták a genetikai tesztelés szerepét is a mutáció azonosításában .
Hangsúlyozták annak hasznosságát mind a már elvégzett diagnózis esetében - ebben a helyzetben a kezelések hatékonysága optimalizálható - mind a megelőzés vonatkozásában . Az onkológusok rávilágítottak arra is , hogy sürgősen vissza kell fizetni azt a regionális egészségügyi rendszer által (jelenleg több száz euróba kerül). Manapság a 20 régióból csak 7 garantálja mentességet a gondozási út megfizetése alól.
A helyzetet mindenekelőtt nem szabad figyelmen kívül hagyni okból. Pontosan melyik? Az a tény, hogy sok ember nem ismeri a Brca 1 és Brca 2 genetikai mutáció hordozóit, ami nagyobb kockázatot jelent a különféle daganatok kezelésére, az emlőráktól a hasnyálmirigyrákig.
Egy másik kérdés, amelyre a szakértők ragaszkodtak, a mutáció megállapításának fontosságát érinti a szűrési eljárások kiterjesztése a betegek rokonaira is, a célzott megelőző és gyógyító lehetőségek megvalósítása érdekében. Ez döntő fontosságú, mivel a szülő-gyermek mutáció terjedésének kockázata 50%.
Az onkológusokat aggasztja a diagnosztikai protokollok egységességének hiánya a rosszindulatú daganatok kialakulása szempontjából nagy öröklési kockázatú alanyok bevonásával. Mint fentebb említettük, az olasz régiók közül mindössze 7 alkalmazza mentességet a kullancs fizetéséért minden megfigyelési és diagnosztikai protokollhoz kapcsolódó egészségügyi szolgáltatás esetében. Ezek kifejezetten Emilia Romagna, Liguria, Lombardia, Campania, Szicília, Piemont és Toszkána.