Az ichtiózist szenvedő gyermekekben a Harlequin valami hasonlót mutat a keratózishoz, ami az emberek után fordul elő, miután évek óta napfényben vannak. Vannak klasszikus sérülések, kemény és száraz pikkelyekkel, amelyek durván adják a bőrt . Nyilvánvaló, hogy ezek teljesen különböző festmények mind az előfordulás, mind a gravitáció szempontjából.
De még a Harlequin ichthyosis esetében is az alapkárosodás egy keratózis, ismert diffúz magzati keratózis . A betegséghez kapcsolódó Harlequin kifejezést összekapcsolják a bőrelváltozások jellemző tulajdonságaival, amelyek hajlamosak olyan nagy, nagyon kifejezett skálák létrehozására, amelyek hasonlítanak a plakkokra, és hajlamosak megnyilvánulni a test egész területén.
Ezenkívül megváltozhatnak a szemhéjak, amelyek úgy tűnik, hogy kifelé "mennek", vagy az ajkak felé, amelyek kifelé mozognak. Végül, laposnak látszó fülek megváltozása is előfordulhat. Mindez egy olyan bőr összefüggésében, amely a születésétől kezdve látszólag lepedékkel borított .
Mivel az Arlecchino iichtiozis megjelenik
A betegség nagyon ritka, annyira, hogy vannak olyan statisztikák, amelyek egy millió újszülött esetéről beszélnek, de más adatok szerint az előfordulás nagyobb lehet. A kép eredete genetikai és autoszomálisan recesszív módon terjed. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő, még akkor is, ha nincs megnyilvánulása, képes átadni a beteg gént : az újszülöttben látni lehet a képet, amikor az úgynevezett homozigóta megjelenik.
A kérdéses gén, amely az ichtiózis más, kevésbé súlyos formáiban is játszik szerepet, elsősorban a lamelláris ichtiózis, az ABCA12 génnek tűnik. Ennek a felfedezésnek köszönhetően most már lehetséges a potenciálisan beteg magzatok azonosítása, nyilvánvalóan csak a veszélyeztetett családokban, a terhesség alatt végzett prenatális diagnózissal, amelyet a magzat klasszikus DNS-vizsgálatával végeznek.
Az Arlecchino iichtiozis felismerése és kezelése
A bőr a születése óta különösen megvastagodott, annyira arra utal, hogy az újszülött szinte semmilyen mozgást nem képes végrehajtani, mert a bőr valamilyen módon "elzárja". Ezután, röviddel a szülés után, az epidermisz hajlamosabbá válik, hogy kiszáradjon, és kialakulnak az egész testet érintő klasszikus lemezek, valamint az ajak és a szemhéj kötelező "eltérései" mellett az a tevékenység "felszabadításának" lehetetlensége . az izom ebből a "merev gátból", amelyet a bőr bevezet.
Sajnos a bőr túlzottan „áthatolhatatlanná” válik, hogy ne lehessen átengedni: emellett károsodások is kialakulhatnak, amelyek elősegítik a bakteriális fertőzések kialakulását. A légzési és táplálkozási nehézségek rontják a helyzetet.
Jelenleg vannak olyan kezelések, amelyek lehetővé teszik a tünetek kezelését, még a betegség kiküszöbölése nélkül is, valamint célzott kezelések használata az egész test jólétének biztosítása érdekében a bőrvastagság által okozott kényszer csökkentésével lehetővé tette bizonyos esetekben a sikeres kezelést és kezelést. érintett gyermekek.