Az autizmus elleni új előrelépést jelző tanulmány az Egyesült Államokból származik, és 102 gént fedeztek fel a betegséggel kapcsolatban.
Amerikai kutatók egy csoportja végezte el az akusztikus spektrum zavarának legszélesebb genetikai feltérképezését . Ez egy olyan társaság, amelyet eddig még nem próbáltak megtenni, és amely lehetővé tette számunkra, hogy akár 102, az autizmussal kapcsolatos gént azonosítsunk. A rendkívüli eredményeket a Kaliforniai San Diegóban tartott, az American Society of Human Genetics 2022-2023 éves találkozón mutatták be.
Jack Kosmicki a Harvard Egyetemen és Mark J. Daly a Massachusetts Általános Kórházból 37 269 genetikai mintát elemeztek a világ minden tájáról, hogy megértsék, mely gének kapcsolódnak közvetlenül ehhez a rendellenességhez. "Az összes korábbi tanulmány mintegy kétszeres mintájával - magyarázatot adva - képesek voltunk jelentősen növelni a vizsgált gének számát, valamint integrálni az analitikai módszertan legutóbbi fejlesztéseit. Reméljük, hogy forrást tudunk létrehozni az autizmus spektrum zavarával járó gének végleges jövőbeli elemzésére ".
A nagy mintát évekig tartó vizsgálatnak vetették alá, amely 102 kulcsgént talált. Ezek közül 47 inkább a fejlődési késleltetéssel és az értelmi fogyatékossággal kapcsolatos, míg az 52-nek nagyon erős korrelációja van az autizmussal. A kutatók célja egy olyan betegség megértésének javítása, amely manapság is nagy rejtély, különösen a biológia és az öröklődés szempontjából.
Az autizmus egy neurodevelopmental rendellenesség, amely veszélyezteti a társadalmi, verbális és nem verbális interakciót, ismétlődő viselkedést és korlátozott érdekeket okozva. Az első tünetek általában két év körül észlelhetők, de a bizonyos diagnózist a gyermek életének harminc hónapjában lehet megtenni. A mai napig az okok még szinte ismeretlenek, és a genetikusok még mindig tanulmányozzák a betegséget, hogy megértsék, mi okozza az autizmus kialakulását. Tekintettel a tünetek sokféleségére és a betegség egyértelmű meghatározásának nehézségeire, a tudósok általában az autizmus spektrum zavarokról (DSA) beszélnek .