Osteogenesis imperfecta: mi az

Amikor a csontritkulásról van szó, mindannyian képesek vagyunk megérteni, mi az. A nők esetében, különösen a menopauza után, de nem csak náluk, ez az állapot a csontok törékenységének növekedéséhez vezet, és nagyobb kockázatot jelent a törések számára, amelyek talán még minimális trauma után is előfordulnak. Nyilvánvaló, hogy ez az állapot nagyon elterjedt, és az életkor előrehaladtával romlik, de nem ez az egyetlen kórkép, amelyben a csontok törékennyé válnak. Mert a probléma olykor nem annyira az előrehaladó csont gyengeségéből, hanem a veleszületett törékenységéből adódik, ami abból adódik, hogy nem optimális módon alakult ki.

Úgy gondolja, hogy a csontváz fokozott törékenysége, a csonttömeg csökkenése és a különböző súlyosságú törésekre való hajlam az osteogenesis imperfecta (OI) legklasszikusabb jelei, egy ritka genetikai betegség, amelyet "üveg- vagy kristálycsont-szindrómának" is neveznek?

A patológia felfedezése és a lehető legjobb módon való kezelése azt jelenti, hogy nagyszerű lehetőségeket kínálunk azoknak, akik ebben szenvednek: gondoljunk csak Michel Petrucciani, a világhírű jazz zongoraművész rendkívüli történetére, akit a „kristálycsont” érint. szindróma" , aki azonban nem akadályozta meg, hogy sztár legyen.

Egyetlen betegség sem

Az Osteogenesis imperfecta valójában az örökletes rendellenességek nagyon heterogén csoportját foglalja magában, főleg a kötőszövetben. Az Orphanet adatai szerint világszerte 1/10 000 és 1/20 000 közé esik a becsült prevalenciája, megkülönböztetés nélkül érinti a férfiakat és a nőket, és a megjelenése a betegség súlyosságától függ.

Klinikailag az OI öt formáját azonosították. A legrelevánsabb klinikai tünet minden típusú OI esetében a csontváz törékenysége, amely többszörös törésekben és/vagy csontdeformitásokban nyilvánul meg. Olaszországban több mint ezer esetet becsülnek, magas incidenciával Szardínián, ahol általában több mint 11 000 ritka betegségben szenvedő alany esetét regisztrálják.

“A tökéletlen osteogenezis – hangsúlyozza Prof. Paolo Tranquilli Leali, a SIOT korábbi elnöke, a SIOT-Delitala Alapítvány elnöke és a Sassari Egyetem mozgásszervi apparátus betegségeinek professzora – ismétlődő traumák esetén gyanítani kell törések ugyanazon a helyen, nem traumás törések vagy kisebb trauma okozta törések. A radiográfia hasznos néhány jellemző elem kiemelésére, amelyek irányíthatják a diagnosztikai gyanút. A számítógépes csontminerametria (MOC-DEXA) emellett lehetővé teszi a csontsűrűség értékelését, és három éves kortól évente elvégzik.Az osteogenesis imperfecta kezelésének mindenképpen multidiszciplináris megközelítésűnek kell lennie, tehát orvosi, ortopédiai, fizioterápiás és rehabilitációs. A sebészi kezelés szükséges a csontváz- és oszlopdeformitások korrekciójához, valamint a megelőzés érdekében a további törésekhez, de mint mindig a krónikus betegségekben és mindenekelőtt a ritka esetekben, mindig szükséges a magas szintű hallás és hallás fenntartása. közelség a pácienshez és családtagjaihoz.”

Hogyan közelítsd meg a képet

Az osteogenesis imperfecta súlyos formáiban a standard terápia magában foglalja a biszfoszfonátok alkalmazását a csont ásványianyag-sűrűségének csökkenésének, valamint a csontfájdalom és a törések kockázatának csökkentésére, valamint növekedési hormont (GH). Nagyon fontos a beteg D-vitamin- és kalciumhiányának megelőzése.

A korai fizioterápia szintén elengedhetetlen a páciens autonómiájának javításához a motoros hiányosságok felmérése és az esések kockázatának csökkentése révén.„Úgy gondoljuk, hogy minden patológia és még inkább a ritka betegségek esetében a multidiszciplinaritás és a betegek felhatalmazása a terápia optimális és hatékony kezelésének alapvető eszköze – számol be Antonella Celano, az APMARR elnöke. Emiatt a kezelési útnak a beteg felé kell haladnia, akit meg kell hallgatni és be kell vonni a gondozóval együtt."

„Az osteogenesis imperfecta mibenlétével kapcsolatos feltételezések és babonák gyakran több akadályt és nehézséget okoznak, mint maga a patológia – kommentálja Leonardo Panzeri, az Olasz Osteogenesis Imperfecta Egyesület elnöke, As.It.O.I. Emiatt az As.It.O.I. közel negyven éve támogatja és gondozza a tudományos kutatást, és nem csak különböző szintű tájékoztatást nyújt. Szükséges, hogy mindenki számára biztosítsák az élet méltóságát. A kutatás előrehaladásának és az egyre hatékonyabb betegkezelésnek köszönhetően az osteogenesis imperfectában szenvedő betegek várható élettartama nagymértékben megnőtt a múlthoz képest."

Kategória: